ПОЛУЧИТЬ ПОМОЩЬ«Фрол часто замыкается в себе и обижается, так как у него нет полного понимания речи окружающих. Чем старше сын становится, тем сложнее ему социализироваться в обществе», — пишет Снежана, мама 9 летнего Фрола из башкирского города Туймазы.
С раннего детства мальчика мучают эпилептические приступы. Болезнь повлияла на его физическое и интеллектуальное развитие. На сегодняшний день Фрол с трудом понимает обращенную к нему речь, в обиходе мальчика не больше 10 слов, ему стоит огромных усилий удержать в руках ручку или карандаш. «Мы его этому учим. Хотя, заниматься сын не очень любит, — улыбаясь говорит Снежана. – Тем не менее я стараюсь часть занятий проводить в игровой форме, так Фрол идет на контакт и относится к учебе легче». Благодаря ежедневным занятиям с мамой мальчик смог пойти в первый класс специализированной школы. Учеба дается нелегко, но для Афанасьевых это уже огромное достижение в развитии и социализации сына.
Все эти годы родители Фрола пытаются найти причину болезни ребенка. «Мы обили пороги множества медучреждений, прошли специалистов по всем направлениям, сдали огромное количество разных анализов, но пока так и не выяснили, что спровоцировало эпилепсию», — пишет Снежана. Врачи уверены, что причину болезни Фрола надо искать в генетике. По итогам последнего обследования мальчику рекомендовали полногеномное секвенирование. Данный анализ дает максимальную картину структуры генетического материала человека. Он определяет все возможные мутации в ДНК, которые являются причиной наследственных болезней или особенностей организма.
С согласия родителей Фрола мы отправили на экспертизу медицинские документы мальчика независимому врачу-генетику, который подтвердил обоснованность назначения полногеномного секвенирования. На сегодняшний день это единственная возможность установить причину состояния ребенка и разработать действенную тактику лечения. На сегодняшний день секвенирование генома один из самых дорогостоящих анализов.
«Все предыдущие исследования мы проводили за свой счет, но этот анализ для нас слишком дорогой. В семье сейчас работает только муж. Я ухаживаю за ребенком. Нам ничего не остается, как просить вас о помощи», — пишет Снежана.
