Афанасьев Фрол

Возраст: 9 лет

Город: Туймазы

Диагноз: Предположительно генетическая фокальная эпилепсия. Необходимо генетическое исследование

 
Собрано 118 900 из 118 800

«Фрол часто замыкается в себе и обижается, так как у него нет полного понимания речи окружающих. Чем старше сын становится, тем сложнее ему социализироваться в обществе», — пишет Снежана, мама 9 летнего Фрола из башкирского города Туймазы.

С раннего детства мальчика мучают эпилептические приступы. Болезнь повлияла на его физическое и интеллектуальное развитие. На сегодняшний день Фрол с трудом понимает обращенную к нему речь, в обиходе мальчика не больше 10 слов, ему стоит огромных усилий удержать в руках ручку или карандаш. «Мы его этому учим. Хотя, заниматься сын не очень любит, — улыбаясь говорит Снежана. – Тем не менее я стараюсь часть занятий проводить в игровой форме, так Фрол идет на контакт и относится к учебе легче». Благодаря ежедневным занятиям с мамой мальчик смог пойти в первый класс специализированной школы. Учеба дается нелегко, но для Афанасьевых это уже огромное достижение в развитии и социализации сына.

Все эти годы родители Фрола пытаются найти причину болезни ребенка. «Мы обили пороги множества медучреждений, прошли специалистов по всем направлениям, сдали огромное количество разных анализов, но пока так и не выяснили, что спровоцировало эпилепсию», — пишет Снежана. Врачи уверены, что причину болезни Фрола надо искать в генетике. По итогам последнего обследования мальчику рекомендовали полногеномное секвенирование. Данный анализ дает максимальную картину структуры генетического материала человека. Он определяет все возможные мутации в ДНК, которые являются причиной наследственных болезней или особенностей организма.

С согласия родителей Фрола мы отправили на экспертизу медицинские документы мальчика независимому врачу-генетику, который подтвердил обоснованность назначения полногеномного секвенирования. На сегодняшний день это единственная возможность установить причину состояния ребенка и разработать действенную тактику лечения. На сегодняшний день секвенирование генома один из самых дорогостоящих анализов.

«Все предыдущие исследования мы проводили за свой счет, но этот анализ для нас слишком дорогой. В семье сейчас работает только муж. Я ухаживаю за ребенком. Нам ничего не остается, как просить вас о помощи», — пишет Снежана.

Благодарим!

 
Собрано 118 900 из 118 800

Уже помогли

100 ₽
Валентина /
6 627 ₽
ООО РУССКИЕ ИГРЫ /
50 / 48.55
Анонимно /
5 / 4.85
Дмитрий /
75 ₽
аноним /
комиссия: 2.10 ₽
100 / 97.10
Виктор /
100 / 97.10
Ivan /
100 / 97.10
Валентина /
35 / 33.98
Артем /
300 / 291.30
anonimno /