ПОЛУЧИТЬ ПОМОЩЬМоя маленькая…
Да, именно так папы с любовью и нежностью порой называют своих дочерей. Но не Рамил Исмаилов из Калуги. Вернее, ему тоже безумно хочется сказать так Анифе, погладить ее по головке, прижать к себе, но как только эти слова возникают в мозгу — тут же непроизвольно слезы отчаяния начинают сами по себе возникать из ниоткуда и душить. Он пытается улыбаться, но не получается. Он не знает что делать и как помочь своей дочери…
Анифе сейчас два года. С самого рождения она больна очень редким заболеванием под названием синдром Ларона или гипофизиарная карликовость. Людей подобных Анифе на нашей планете всего около 300 человек. Несмотря на долгую историю изучения этого заболевания, первые упоминания о котором встречаются еще в XV веке, причины его возникновения непонятны медицинской науке до сих пор. Рост взрослого человека, страдающего синдромом Ларона как правило не превышает 130 сантиметров у мальчиков и 120 у девочек, хотя при рождении ни один врач, ни один инструмент диагностики не находят у ребенка никаких патологий.
Так было и в нашем случае. «Анифа родилась 14 октября 2018 года в родильном доме областной больницы в Калуге — рассказывает папа и сразу называет цифры, которые любой отец помнит, как правило, всю жизнь — рост 47, вес 2930, при рождении у нее все было хорошо. Но когда те же измерения провели через несколько месяцев в поликлинике и эти цифры практически не изменились мы заподозрили неладное…». Семья стала искать причину. Череда безуспешных посещений самых разных больниц, поликлиник, диагностических центров в итоге привела в Москву в НМИЦ Эндокринологии, где после высокотехнологичного обследования злополучный диагноз был полностью подтвержден.
«Это наша Дюймовочка)» — так ласково называет девочку медперсонал и соседи по палате — Анифа веселый, жизнерадостный и очень непоседливый ребенок. Она сразу, с первого дня стала любимицей отделения.
Сейчас Анифе 2 года, рост ее всего 63 сантиметра, а весит она 6 килограмм.
Почему же так происходит? — Из-за изменений одного из рецептурных генов организм теряет чувствительность к соматотропному гормону роста, благодаря которому все мы и растем. Так же никакого положительного воздействия на организм не может оказать ни один из искусственно синтезированных и применяемых в эндокринологии гормонов роста.
«Диагноз сомнения не вызывает. — комментирует лечащий врач девочки — Единственным возможным в настоящее время эффективным вариантом лечения данной патологии является использование препарата рекомбинантного ИФР-1.» Помощи в приобретении именно этого препарата мы сегодня просим у вас. Препарат не зарегистрирован в России, официально в нашу страну не поставляется. Около месяца заняла у нас процедура оформления документов, необходимых для закупки и ввоза препарата в Россию. Руководством НМИЦ Эндокринологии согласовано проведение девочке экспериментальной терапии и всех диагностических и лечебных манипуляций на базе клиники бесплатно, но стоимость самого лекарства только на первый этап составляет более миллиона рублей. Из бюджета области средства не выделили, а у семьи таких денег попросту нет.
Анифа по прогнозу врачей может вырасти как минимум до 150 сантиметров и именно сейчас самое благоприятное время начать эту терапию. Каждый потерянный год будет обходиться Анифе примерно в 6,5 сантиметров, а уже после наступления семилетнего возраста терапия даже этим препаратом станет бесполезна. Мы очень просим вас поддержать эту девчонку!
