Аня Туманова

Возраст: 10 лет

Город: Владимир

Диагноз: Нейродегенеративное заболевание. Необходимо проведение генетического исследования.

Сбор средств осуществляется в рамках программы/проекта: Неотложная диагностика
 
Собрано 54 300 из 53 980 руб.

Однажды утром Анюта проснулась и замерла. Мама не сразу поняла, что случилось. Она была уверена, что дочка еще нежится в кровати и не хочет вставать. Марина несколько раз позвала девочку, но та не отвечала: «Когда я вошла в комнату – ужаснулась. Аня, вытянувшись струной, лежала на постели, ее веки подергивались, на меня — ноль реакции. Это продолжалось буквально несколько секунд, но было ощущение, что весь этот ужас длится вечность».

Это был первый эпилептический приступ. Для семилетней Ани Тумановой с того самого дня отсчет времени пошел не в годах, а в количествах эписудорог и их периодичности. Болезнь начала прогрессировать с сумасшедшей скоростью. Через полгода это уже были судорожные приступы с потерей сознания: «Дочка начала внезапно падать. Предугадать момент потери сознания невозможно. Она может просто идти и вдруг упасть. Каждый раз Анюта что-нибудь себе разбивает: губы, нос, сносит коленки, локотки», — рассказывает Марина.

Со временем у Ани появилась слабость в левой руке, развилась моторная неловкость, пошли проблемы с обучением. К сожалению, за три года лечения подобрать препараты, которые бы помогли девочке – так и не удалось. Сейчас врачи рекомендуют Ане провести генетическое исследование: клиническое экзомное секвенирование.

«Учитывая дебют эпилепсии, прогрессирование заболевания и резистентность к антиэпилептическим препаратам, ребенку действительно необходимо сдать данный анализ. В зависимости от  гена, в котором будет обнаружена мутация, появиться возможность скорректировать терапию и определить прогноз на будущее», — говорит Наталья Брюханова, врач-генетик, эксперт Консультативной службы фонда «Кораблик».

Стоимость исследования — 53 980 рублей. Ежемесячный доход Тумановых с учетом всех социальных выплат — 34 090 рублей 12 копеек. Математика в данном случае проста и очевидна: цена анализа – это полуторамесячный бюджет семьи из 4х человек. Конечно, родители Ани к такому развитию событий не были готовы. При этом результаты исследования нужны уже к следующей госпитализации девочки в НИКИ Педиатрии им. Ю.Е.Вельтищева, то есть срочно. Друзья, Ане нужна помощь.

Благодарим!

 
Собрано 54 300 из 53 980 руб.

Уже помогли

500 руб.
надежда /
2 000 руб.
Владимир /
100 руб.
Андрей /
200 руб.
Татьяна /
500 руб.
Николай /
40 000 руб.
Алексей /
100 руб.
Olga /
500 руб.
Алекс /
1 000 руб.
Шавкат /
500 руб.
Геннадий /