ПОЛУЧИТЬ ПОМОЩЬОднажды утром Анюта проснулась и замерла. Мама не сразу поняла, что случилось. Она была уверена, что дочка еще нежится в кровати и не хочет вставать. Марина несколько раз позвала девочку, но та не отвечала: «Когда я вошла в комнату – ужаснулась. Аня, вытянувшись струной, лежала на постели, ее веки подергивались, на меня — ноль реакции. Это продолжалось буквально несколько секунд, но было ощущение, что весь этот ужас длится вечность».
Это был первый эпилептический приступ. Для семилетней Ани Тумановой с того самого дня отсчет времени пошел не в годах, а в количествах эписудорог и их периодичности. Болезнь начала прогрессировать с сумасшедшей скоростью. Через полгода это уже были судорожные приступы с потерей сознания: «Дочка начала внезапно падать. Предугадать момент потери сознания невозможно. Она может просто идти и вдруг упасть. Каждый раз Анюта что-нибудь себе разбивает: губы, нос, сносит коленки, локотки», — рассказывает Марина.
Со временем у Ани появилась слабость в левой руке, развилась моторная неловкость, пошли проблемы с обучением. К сожалению, за три года лечения подобрать препараты, которые бы помогли девочке – так и не удалось. Сейчас врачи рекомендуют Ане провести генетическое исследование: клиническое экзомное секвенирование.
«Учитывая дебют эпилепсии, прогрессирование заболевания и резистентность к антиэпилептическим препаратам, ребенку действительно необходимо сдать данный анализ. В зависимости от гена, в котором будет обнаружена мутация, появиться возможность скорректировать терапию и определить прогноз на будущее», — говорит Наталья Брюханова, врач-генетик, эксперт Консультативной службы фонда «Кораблик».
Стоимость исследования — 53 980 рублей. Ежемесячный доход Тумановых с учетом всех социальных выплат — 34 090 рублей 12 копеек. Математика в данном случае проста и очевидна: цена анализа – это полуторамесячный бюджет семьи из 4х человек. Конечно, родители Ани к такому развитию событий не были готовы. При этом результаты исследования нужны уже к следующей госпитализации девочки в НИКИ Педиатрии им. Ю.Е.Вельтищева, то есть срочно. Друзья, Ане нужна помощь.
