ПОЛУЧИТЬ ПОМОЩЬДиагноз наследственная полинейропатия или болезнь Шарко-Мари-Тута Даше «передали по наследству». Конечно, с толку сбивает странность формулировки. Но когда родные впервые заметили, что у малышки изменилась походка, стали слабеть ножки, она перестала вставать на носочки, чувствовать тепло и холод – то сразу всплыла семейная история о болезни ног у бабушки и прабабушки по линии отца девочки.
«Я сразу повезла дочку на обследование. На первом же приеме рассказала врачам о болезни Шарко-Мари-Тута у родни мужа по женской линии. Нам в общем-то диагноз сразу и вписали. Провели небольшое обследование и начали лечить. Но безуспешно… — рассказывает Татьяна, мама Даши, — Состояние дочки становилось все хуже и хуже».
В сентябре 2016 года Татьяна добилась направления в Отделение наследственных нарушений обмена веществ Морозовки. И первое же генетическое обследование шокировало как врачей, так и всю семью Петровых: у Даши не подтвердили болезнь Шарко-Мари-Тута. «То есть получается, что и у дочки, и у свекрови, и у бабушки мужа все это время стоял неправильный диагноз. А это значит, что лечились они тоже неправильно!» — говорит Татьяна.
«Без сомнений у Даши наследственное заболевание нервной системы и носит прогрессирующий характер. Остается понять, что именно и как можно скорее назначить правильное лечение», — рассказывает Виктория Какаулина, врач Отделение наследственных нарушений обмена веществ. Для постановки точного диагноза девочке назначили генетическое исследование — панель «Нервно-мышечные заболевания».
«Знаете, как иногда бывает страшно. Ведь любой стресс для дочки может стать трагедией. Тем более, я видела как в одну минуту у свекрови отказали ноги, когда нам сообщили, что мой муж погиб в аварии. Уже прошло несколько лет, а она только частично восстановилась, теперь передвигается только с ходунками… — рассказывает Татьяна, — За Дашу очень переживаю. Ведь вижу как она в саду волнуется во время праздников или соревнований, боится подвести команду, не справиться, оказаться медленнее соперников… Иногда договариваюсь с воспитателями, чтобы они ее привлекали параллельно к другим активностям, лишь бы вокруг не создавалась стрессовая ситуация».
Друзья, стоимость исследования — 54 000 рублей. Татьяна работает кассиром на комбинате питания с зарплатой 14 000 рублей, воспитывает двух дочек одна, помогает свекрови. По сути, сейчас вся семья держится на хрупких плечах этой женщины. И накоплений, как вы сами понимаете, быть просто не может. Поэтому мы очень просим вас о помощи.
