ПОЛУЧИТЬ ПОМОЩЬСразу после рождения, малыш Мунко был переведен в отделение реанимации для новорожденных и находился на ИВЛ. Причиной тому были статусные судороги.
«В течение двух лет нам пришлось заглянуть в бездну, ведь частые судороги не давали нам покоя, а медикаментозная терапия не помогала. В следствии этих приступов и находясь на трех противосудорожных препаратах, ребенок начал отставать в физическом и интеллектуальном развитии — в свои 2 года с трудом переворачивался, с трудом садился и ползал по-пластунски», — рассказывает Елена, мама Мунко.
Чаще всего приступы мальчика сопровождались госпитализацией и длительными нахождениями в больнице. Было перепробовано множество препаратов, которые не давали эффекта. Семье посоветовали сдать генетическое исследование на «Панель наследственных эпилепсий», по результатам которого Мунко был поставлен диагноз — пиридоксин-зависимая эпилепсия. Была начата терапия витамином В6 (пиридоксин), которая наконец дала положительный эффект.
Пр.ред. Пиридоксин-зависимая эпилепсия — вариант наследственной патологии, связанной с дефектом метаболизма.
«В настоящее время у нас медикаментозная ремиссия. Пиридоксин-зависимая эпилепсия относится к редким заболеваниям, в нашем и в двух соседних регионах (Улан-Удэ, Иркутск, Чита) мы с подтвержденным диагнозом одни. Также в нашем городе нет врача эпилептолога, поэтому корректировать дозы никто не берется», — пишет Елена.
Дашадылыковы направили документы сына в Российскую Детскую Клиническую больницу, куда позже получили приглашение на стационарное лечение. Там Мунко было проведено полноценное обследование и коррекция дозы пиридоксина, которую обязательно надо менять в зависимости от роста и веса ребенка.
Для контроля дальнейшего лечения, генетики РДКБ рекомендовали сдать мальчику ряд анализов (тандемная масспектрометрия и мочу на органические ацидурии). К сожалению, данные исследования не входит в программу госгарантий и проводятся только на коммерческой основе. В семье воспитывается трое детей, папа – не работающий пенсионер, мама – ухаживает за сыном-инвалидом и своих ресурсов у них попросту не осталось. Друзья, без нашей с вами помощи Дашадылыковы точно не справятся.
Сумма сбора – 16560 рублей.
