ПОЛУЧИТЬ ПОМОЩЬПервый приступ судорог у Эмира произошел в 8 месяцев – малыш упал с кровати, потерял сознание, посинел, не дышал. «Это состояние продлилось около двух минут. Потом сын пришел в себя и заплакал, — вспоминает Гульназ, мама мальчика. – Мы вызвали «скорую». Неделю провели в больнице. Там, во время кормления Эмира, я стала замечать, что он «замирает» на несколько секунд, смотрит в одну точку, ни на что не реагирует, а потом снова приходит в себя».
Врачи рекомендовали наблюдать за состоянием малыша и выписали Багауовых домой. Но буквально через 2 дня приступ повторился, и Эмира с мамой снова госпитализировали. Замирания с заведением глаз стали повторяться ежедневно. Мальчику поставили диагноз структурная фокальная эпилепсия и назначили лечение. На 4 месяца болезнь отступила. А зимой Эмир подхватил простуду, и приступы вернулись с новой силой. Врачи пытались подбирать препараты, меняли дозировки, но эффекта не было. В результате диагноз изменили на неуточненную эпилепсию.
В 2024 году Эмир стал участником проекта «География здоровья» фонда «Кораблик», в рамках которого ему провели генетическое исследование. В результате была выявлена мутация в одном из генов.
«Благодаря результатам анализа, который помог сдать «Кораблик», мы смогли скорректировать лечение. Генетик-эпилептолог расписала схему вывода всех препаратов, которые сын принимал, и назначила Трилептал. Эмир в ремиссии уже 2 года, но развитие, конечно, очень страдает. Однако смена препарата все же дает толчок в развитии, хотя бы на бытовом уровне самое основное он понимает. Раньше он совсем не понимал и был неуправляемым. Пока гиперактивность тоже сохраняется, но самое главное, что он в ремиссии», — рассказывает Гульназ.
Сейчас врачи настаивают на необходимости дообследования Эмира. Теперь важно понять: мутация, которую нашли в гене у мальчика, действительно может вызывать эпилепсию или это наследственность от здоровых родителей, а значит, она не может быть причиной заболевания. Для этого Эмиру и его родителям необходимо провести еще одно генетическое исследование – трио по Сэнгеру. К сожалению, данный анализ не включен в госгарантии и проводится только на коммерческой основе.
«Мы просим вас помочь в проведении этого исследования», — пишет Гульназ.
Сумма сбора — 15 600 рублей.
