ПОЛУЧИТЬ ПОМОЩЬГоворить о том, что диагноз Ильдару «не установлен» — не совсем корректно. На самом деле заболевания этого 17-летнего парня в Выписке делятся на две группы: основные и сопутствующие. В общей сложности они занимают 6 строк. Среди них органическое поражение головного мозга, когнитивный дефицит, spina bifida posterior S1-S2-S3 позвонков, укорочение и гипертрофия правой ноги, задержка физического развития и т.д.
С самого рождения каждые 4-6 месяцев Ильдар проходит курсы интенсивного и восстановительного лечения. Однако по мере взросления список диагнозов продолжает расти. Несмотря на огромное количество пройденных исследований, установить причину всех этих заболеваний так и не удалось. А, следовательно, мальчика лечат исключительно симптоматически. Стало очевидно, что дело в генетике.
До сегодняшнего дня Ильдару проводили узкие исследования на различные синдромы. Но ни одно из них не подтвердило наличия каких-либо мутаций. Из последнего Заключения: «Отсутствие мутаций полностью не исключает наследственную природу заболевания». Поэтому врач рекомендует провести более глубокий анализ 4 800 клинически значимых генов, которые связаны с известными наследственными заболеваниями. Однако, данное исследование возможно только на внебюджетной основе. Гюльнара, мама Ильдара, воспитывает сына одна. Они живут в коммунальной квартире, занимают одну комнату. До 2018 года, несмотря на все трудности, она работала. Но когда состояние ребенка стало ухудшаться, то болезнь не оставила ей выбора – пришлось уволиться. «Ребенок важнее всего на свете. Моя задача следить за его здоровьем и дать ему возможность полноценно жить и радоваться каждому дню. Сыночек вырос очень добрым и ласковым. Он социализирован и адаптирован к жизни, учится в общеобразовательной школе по специальной программе, увлекается резьбой по дереву. Самое главное сейчас – это понять причину наших заболеваний. Я очень надеюсь, что при вашей поддержке нам удастся узнать точный диагноз», — пишет Гюльнара.
Друзья, сумма необходимой помощи Ильдару составляет 51 600 рублей.
