Катя Сахненко

Возраст: 7 лет

Город: Москва

Диагноз: Диагноз Синдром Ретта. Необходим Ночной видео-ЭЭГ-мониторинг.

Сбор средств осуществляется в рамках программы/проекта: Неотложная диагностика
 
Собрано 14 990.25 из 14 400 руб.

Кате было 3 года, когда ей диагностировали синдром Ретта. Это генетическое заболевание, которое встречается только у девочек с частотой 1 : 15 000 и становится причиной умственной отсталости ребенка. По последним данным мутация в гене МЕСР2 приводит к этому психоневрологическому заболеванию. «Один из процессов, который ведет к синдрому Ретта – неправильное синтезирование белка в гене. И если он поврежден мутацией, то мозг в определенный момент начинает развиваться неправильно», — говорит Наталья Брюханова, врач-генетик Московского центра неонатального скрининга Морозовской ДГКБ, эксперт Консультативной службы «Кораблика».
Катя родилась абсолютно здоровым ребенком и до полутора лет развивалась по возрасту. «Она уже говорила и даже песенки напевала. Но со временем я начала замечать что-то неладное. Дочка перестала удерживать игрушки, речь постепенно перешла назад в лепет. К сожалению, врачи в один голос говорили, что я себя накручиваю. И все дошло до крайней точки: однажды у Кати случился судорожный приступ, она потеряла сознание и нас уже «по скорой» доставили в больницу», — рассказывает Валентина, мама девочки. Малышке провели полное обследование. Генетик сразу предположил синдром Ретта, результаты анализов подтвердили диагноз.
Сейчас Кате 7 лет. Из Заключения невролога: «Прогрессирующее ухудшение движения, речь лепетная, навыки самообслуживания отсутствуют, стереотипные движения в руках (потирание и постукивание ладонями), контакту недоступна». Кроме того несколько месяцев назад девочка стала с испугом просыпаться по ночам, днем иногда появились приступы навязчивого смеха, участились эпи-судороги, недавно диагностировали сколиоз, появилось шумное дыхание и аритмия. То есть болезнь ударила практически по каждому жизненно важному органу малышки.
На сегодняшний день уже есть научные разработки и ряд успешных экспериментов, которые позволят в скором будущем лечить синдром Ретта. Но пока помочь страдающим этим генетическим заболевание можно лишь реабилитацией и симптоматическим лечением. «Наша главная задача сейчас – купировать эпи-приступы. Пытаемся подобрать препараты и их правильную дозировку. Многие из них дают осложнения на печень. Поэтому очень большие деньги уходят на лекарства, — говорит Валентина, — Теперь нужно срочно сделать ночной ЭЭГ-мониторинг, чтобы понять правильно ли была выбрана тактика лечения и посмотреть динамику, а денег на него просто нет, поэтому стучим во все двери за помощью».
Валентина многодетная мать-одиночка – у нее 4 дочки, Катюша – средняя. И сейчас семья Сахненко в очень тяжелом материальном положении, а ночной видео-ЭЭГ-мониторинг не входит в ОМС и делается только платно. Друзья, по сути под ударом не один ребенок, а вся семья, которая борется и не сдается. Этой мужественной женщине и ее девочкам нужна ваша помощь.

Благодарим!

 
Собрано 14 990.25 из 14 400 руб.

Уже помогли

1 000 / 971 руб.
Надежда /
13 126 / 12 745.35 руб.
Елена /
100 / 97.10 руб.
Alex /
100 руб.
Натали /
300 / 291.30 руб.
Наталья /
300 руб.
Евгений /
500 / 485.50 руб.
Юлия /