Кондратьева Софья

Возраст: 6 лет

Город: Санкт-Петербург

Диагноз: Диагноз — Эпилепсия не установленного генеза. Необходимо Полное секвенирование экзома

 
Собрано 51 600.23 из 51 600

Во время родов малышка Софья была тяжело травмирована в районе головы и шеи. После трехнедельного лечения девочку с мамой благополучно выписали домой. И казалось, что все наконец позади. Время шло, Софья росла обычным ребенком, и её мама Марина радовалась, глядя на свою кроху.

«Счастье длилось недолго… Доченька поздно пошла, взгляд стал мутным, появилось косоглазие, ребенок стал пошатываться, изменились показания крови, зубки стали рассыпаться» — рассказывает Марина.

Софья стала часто просыпаться в тихий час с диким криком. Постепенно из речи начали пропадать слова. Спустя всего несколько недель малышка полностью замолчала. Девочка перестала интересоваться игрушками, на прогулке появились странности в поведении: «Появился плач при виде снега, при выходе на открытое пространство или в лесной массив», — пишет Марина.

Сначала врачи всё списывали на родовую травму. Затем поставили аутизм с интеллектуальными нарушениями, назначили терапию и витамины, от которых ничего не менялось. Малышка только больше уходила в себя.

В 5 лет у Софьи начались фебрильные судороги со рвотой раз в месяц, затем они участились. Ребенку сделали все необходимые обследования, но ни одно из них не показало причину приступов.

В Институте Св. Луки врачи порекомендовали провести генетическое исследование – полное секвенирование экзома. Благодаря которому появится возможность определить природу эпилептических приступов, понять причину задержки в развитии и назначить девочке верный маршрут лечения.

«Наша Софья очень добрый и активный ребенок, она любит людей и внимание. Доченька, как и все дети, заслуживает быть счастливой и здоровой, несмотря ни на что», — пишет Марина.

Друзья, мы в силах в этом помочь.

Сумма сбора – 51600 рублей.

Благодарим!

 
Собрано 51 600.23 из 51 600

Уже помогли

26 192 ₽
Гронская С В /
1 000 / 971
А /
100 / 97.10
наталья /
300 ₽
Ксения /
100 ₽
Ольга /
1 000 / 971
Екатерина /
250 ₽
v /
комиссия: 7.00 ₽
11 111 / 10 788.78
Vladimir /
2 500 ₽
владимир /
9 000 / 8 739
Сергей /