ПОЛУЧИТЬ ПОМОЩЬ«Мама, это ты? А где мы?» — после очередного приступа спросил Костя. Мария была шокирована – к тому моменту они с сыном провели в больнице уже около двух месяцев: «Тогда я поняла, что у Кости ко всему прочему начались галлюцинации. Он совершенно растеряно смотрел то на меня, то вокруг. Было видно, что сынок ужасно напуган».
Костя рос абсолютно здоровым мальчиком, за все свои 4 года он ни разу не бывал в больницах, а в поликлинику ходил с мамой только на диспансеризацию для детского сада. Но летом малыш начал часто капризничать и очень быстро утомляться, появилась лихорадка и потливость: «Он как-то заснул днем. Когда бабушка подошла его будить — вся простынь, которой он был накрыт, оказалась абсолютно мокрой, настолько сильно Костя вспотел. И с питанием начались странности: он отказывался от любимых блюд, при этом просил приготовить то, что раньше даже не пробовал», — рассказывает Мария. В течение двух недель малыш заметно похудел. Ситуация осложнялась тем, что Костя с братом и бабушкой находились на даче в Рязанской области.«Однажды мама позвонила и сказала, что больше не может: Костя очень капризничает, практически все время уставший, плохо кушает — с ним что-то происходит. Я сразу поехала на дачу и пришла в ужас: сынок очень похудел, из шортиков торчали тоненькие ножки. Мы сразу выехали обратно в Москву», — рассказывает Мария. Пока доехали до столицы, у Кости поднялась температура. Из дома родители сразу вызвали «скорую». 27 июля мальчика экстренно госпитализировали в Морозовскую больницу. Малыш до сих пор находится там. За 4 месяца были сделаны десятки исследований, но установить точный диагноз так и не удалось. «В начале сентября я мерила Косте температуру. Он был очень слаб. Я обняла его, начала гладить и вдруг понимаю, что он перестал дышать. Мир остановился, единственное, что тогда пришло мне в голову – схватить сына и бежать в ординаторскую», — рассказывает Мария. Костю срочно перевели в реанимацию, с тех пор мальчик не покидал отделения. Приступы замирания и остановки дыхания повторялись еще не раз. Постепенно он перестал ходить и сейчас с трудом передвигается по больничной койке.На сегодняшний день состояние малыша оценивается как крайне тяжелое. Несмотря на симптоматическое поддерживающее лечение, ребенок чувствует себя все хуже и хуже. «Такое ощущение, что у него дал сбой весь организм. Недавно, лежа в кровати, он сломал себе обе бедерные кости. На самом деле он просто потянул к себе ножку, чтобы почесать и сломал…», — говорит мама. К лечению привлекли всех ведущих врачей как Морозовки, так и специалистов других клинок. Этапный эпикриз заболевания Кости насчитывает больше 30 страниц текста. «В настоящее время, на основании проведенных обследований не получено данных за наличие симптокомплекса, укладывающегося в клиническую картину известного, описанного наследственного заболевания. Нельзя исключить наличие редкого, возможно неописанного ранее заболевания. Для уточнения диагноза рекомендовано проведение полного секвенирования экзома», — из Консультации Натальи Печатниковой, заведующей отделения наследственных нарушений обмена веществ МДГКБ.
Для проведения исследования необходима 121 000 рублей. Собрать эти деньги нужно срочно, так как каждый день жизни Кости – это испытание. «Когда к нему подходят врачи или сестры, чтобы сделать укол, взять очередной анализ — сын уже просто не реагирует. Он абсолютно равнодушно смотрит на медперсонал, потому что устал, нет сил хоть на какие-то эмоции. А ему всего 4 года…», — говорит Мария. Друзья, Косте и его семье срочно нужна наша поддержка.
