Крупичев Матвей

Возраст: 14 лет

Город: Москва

Диагноз: Идиопатическая генерализованная эпилепсия. Необходимо генетическое исследование

 
Собрано 49 200 из 49 200

Матвей родился в срок, рос крепким и красивым малышом вплоть до восьмого месяца. Но первая же болезнь оказалась для мальчика роковой и определила его дальнейшее развитие. В марте 2008 у Матвея на фоне высокой температуры случился первый приступ, после которого в карте записали диагноз «эпилепсия» и назначили лечение.

«После первого приступа без температуры нам посоветовали обратиться в научно-практический центр, — рассказывает Светлана, мама Матвея. —  Мы наблюдались там на протяжении многих лет, провели МРТ головного мозга и ЭЭГ. Результаты удивили: у Матвея нет эпилептических очагов в головном мозге и нет эпиготовности, то есть у него мозг совершенно здорового человека».

Эпиактивность выявить не удалось, тем не менее приступы периодически случаются и мешают не только обычной жизни, обучению в коррекционной школе и планированию досуга, но и лечению. Помимо основного диагноза, у Матвея есть проблемы с опорно-двигательным аппаратом, требующие обследования.

«Матвей ходит на чуть согнутых ногах и не может полностью выгнуть руки в локте, у него есть нарушения осанки. Это не сильно бросается в глаза, если ты не специалист, — объясняет Светлана. — С этим тоже нужно разобраться, но в госпитализации нам отказали из-за недавних приступов эпилепсии».

Матвею рекомендовано провести генетическое исследование — полное секвенирование экзома. Врачи предполагают, что именно этот анализ поможет найти причину всех недугов мальчика.  К сожалению, данная диагностика возможна только на коммерческой основе. Но у Светланы нет возможности оплатить дорогостоящий анализ, который поможет разобраться с причиной заболевания ее сына, а также определить дальнейшую тактику лечения.

Мы просим помочь семье Крупичевых. Мама воспитывает мальчика одна, больше поддержать Матвея и Светлану некому.

Сумма сбора  — 49 200 рублей

Благодарим!

 
Собрано 49 200 из 49 200

Уже помогли

26 252 / 26 252
мос.ру июнь /
500 / 485.50
Оксана /
1 000 / 971
Константин /
100 / 97.10
Алексей Данилов /
500 / 485.50
Владимир Мельников /
10 / 9.71
Ыван Кутило /
100 / 97.10
Надежда /
500 / 485.50
Морозова Елена /
300 / 291.30
Валентина Федорова /
500 / 485.50
Елена Шурова /