Кузьмина Арина

Возраст: 13 лет

Город: Ижевск

Диагноз: Неуточненная остеопетроз. Необходимо генетическое исследование

Сбор средств осуществляется в рамках программы/проекта: Неотложная диагностика
 
Собрано 50 998 из 50 400

У тринадцатилетней Арины с рождения снижение слуха. Девочке удалили аденоиды, несколько раз прокалывали барабанные перепонки. Но операции приносили облегчение лишь на время. С началом подросткового возраста у Арины начались боли в ногах. На компьютерной томографии врачи обнаружили утолщение костей по всему организму ребенка. Генетики из Москвы поставили Арине предварительный диагноз – остеопетроз. Данное заболевание могло влиять и на снижение слуха, так как уплотнение костей влечет за собой сужение и сдавливание внутренних органов, в том числе и слуховых проходов.

Прим.ред. Остеопетроз («болезнь мраморной кости») это общий термин, включающий в себя группу весьма редких наследственных заболеваний скелета, характеризующихся повышенной плотностью костей, выявляемой при рентгенографии.

Для подтверждения диагноза и назначения правильного лечения Арине необходимо провести генетическое обследование – полное секвенирование экзома. К сожалению, данное исследование не входит в полис ОМС и проводится только на коммерческой основе.

«Обращаюсь в фонд за помощью в оплате данного генетического анализа. Воспитываю дочь я одна, папа у Арины умер давно, финансово потянуть оплату самостоятельно невозможно. Сама Арина — активный доброволец детско-молодежной общественной организации «Волонтёры Удмуртии». Она участвует в разнообразных волонтерских мероприятиях и занимается благотворительностью для детей с ограниченными возможностями здоровья, принимает участие в создании развлекательной программы для слабослышащих, глухих и немых детей», — пишет Ольга, мама Арины.

Друзья, Арина очень активный подросток, который старается помогать другим. В наших с вами силах помочь семье в постановке верного диагноза и определении дальнейшей тактики лечения девочки.

Сумма сбора – 50 400 рублей.

 

 

Благодарим!

 
Собрано 50 998 из 50 400

Уже помогли

3 000 / 2 913
Ермакова Виктория /
300 / 291.30
Иван Ермаков /
300 / 291.30
Ангелина Комар /
3 000 / 2 913
Ирина Купфер /
19 568 / 19 568
Банникова 2023 /
1 500 / 1 456.50
Алексей Дорожкин /
5 000 / 4 855
Наталья /
300 / 291.30
Рейтблат Татьяна /
500 / 485.50
Николай Андрейчиков /
1 000 / 971
Анастасия Палыга /