ПОЛУЧИТЬ ПОМОЩЬУ тринадцатилетней Арины с рождения снижение слуха. Девочке удалили аденоиды, несколько раз прокалывали барабанные перепонки. Но операции приносили облегчение лишь на время. С началом подросткового возраста у Арины начались боли в ногах. На компьютерной томографии врачи обнаружили утолщение костей по всему организму ребенка. Генетики из Москвы поставили Арине предварительный диагноз – остеопетроз. Данное заболевание могло влиять и на снижение слуха, так как уплотнение костей влечет за собой сужение и сдавливание внутренних органов, в том числе и слуховых проходов.
Прим.ред. Остеопетроз («болезнь мраморной кости») это общий термин, включающий в себя группу весьма редких наследственных заболеваний скелета, характеризующихся повышенной плотностью костей, выявляемой при рентгенографии.
Для подтверждения диагноза и назначения правильного лечения Арине необходимо провести генетическое обследование – полное секвенирование экзома. К сожалению, данное исследование не входит в полис ОМС и проводится только на коммерческой основе.
«Обращаюсь в фонд за помощью в оплате данного генетического анализа. Воспитываю дочь я одна, папа у Арины умер давно, финансово потянуть оплату самостоятельно невозможно. Сама Арина — активный доброволец детско-молодежной общественной организации «Волонтёры Удмуртии». Она участвует в разнообразных волонтерских мероприятиях и занимается благотворительностью для детей с ограниченными возможностями здоровья, принимает участие в создании развлекательной программы для слабослышащих, глухих и немых детей», — пишет Ольга, мама Арины.
Друзья, Арина очень активный подросток, который старается помогать другим. В наших с вами силах помочь семье в постановке верного диагноза и определении дальнейшей тактики лечения девочки.
Сумма сбора – 50 400 рублей.
