ПОЛУЧИТЬ ПОМОЩЬВ течение 3 лет Егору не могут поставить диагноз и назначить правильное лечение. За это время мальчик практически перестал ходить, в руках появился сильный тремор, речь становится все хуже и хуже. Родителям невыносимо видеть, как у них на глазах когда-то здоровый ребенок постепенно теряет самые простые навыки: «До пяти лет Егорка был самым обычным ребенком, ходил в сад, общался с детьми, а сейчас он не может передвигаться без поддержки, ест только через трубочку, потому что не может удержать ложку», — рассказывает Елена, мама Егора.
Однажды родители заметили, что у мальчика появились непроизвольные движения в руках. Сразу обратились к врачам, начали обследования. Но пока ждали результатов диагностики, Егор заболел ОРВ: «После этой болезни сынок совсем перестал ходить, начались приступы тремора всего тела, в эти моменты ребенок сидел с согнутыми ногами, прижимал их к груди, покрывался потом, у него пропадала речь», — говорит Елена. В течение суток у Егора случилось несколько таких приступов, его экстренно доставили в местную детскую больницу. Там стабилизировали состояние и направили в Москву на лечение.
Уже второй год Егор проходит обследования в разных отделениях РДКБ. Как только врачи казалось бы определяются с диагнозом и даже первые анализы подтверждают верно выбранное направление — более глубокие исследования отрицают наличие предполагаемых заболеваний. Сейчас с мальчиком работают генетики двух крупных федеральных медицинских центров. Они едины во мнении, что Егору необходимо провести «Полное экзомное секвенирование», которое может пролить свет возможно на мутации в генах или отягощенную наследственность. Стоимость исследования — 54 000 рублей.
Для Милениных сумма на сегодняшний день неподъемная. Елена работает в городской библиотеке, а папа полностью занимается сыном: «Мы пытаемся создать максимально благоприятные условия для Егорки. У нас организован рациональный режим дня, в котором по минутам расписаны учебные занятия, лечебная гимнастика, массажи, прогулки. И всем этим занимается наш папа», — говорит Елена. Вера в выздоровление сына питает родителей силами, но сам мальчик начинает замыкаться в себе. Всегда доброжелательный и открытый Егор, теперь на фоне заболевания стал избегать общения с детьми, понимая, что он не такой как все.
«Сейчас с Егором работает психолог. И впереди еще много работы, мы очень надеемся на результаты исследования экзома, который внесет ясность в нашу болезнь. А лечение мы обязательно осилим! С надеждой на выздоровление, Елена и Максим Миленены», — заканчивается письмо родителей.
