ПОЛУЧИТЬ ПОМОЩЬУ Егора из Санкт-Петербурга с рождения редкий генетический синдром Вольфа-Хиршхорна, а также эпилепсия с тяжелым течением приступов. Длительное время мальчик принимает противосудорожную терапию, но вывести заболевание в ремиссию так и не получилось.
Прим.ред.: Синдром Вольфа-Хиршхорна является комплексом симптомов, вызванных генетическим нарушением — утратой участка в четвёртой хромосоме. В 90% случаев у пациентов с данным синдромом проявляется эпилепсия.
«После последних тяжелых приступов в марте этого года Егор никак полностью не придет в себя, чтобы вернуться в школу. Ночью, когда у нас произошёл приступ с потерей сознания, сынок просто отключился и стал хрипеть. Пока ехала скорая, он был без сознания, мне было очень страшно, я просто плакала и кричала от бессилия, читала молитву и просила Бога спасти его. Нас отвезли в больницу, ему было очень плохо, началась рвота, он не понимал, что происходит, не узнавал меня и практически не спал. На утро случился ещё один приступ, и тогда его поместили в реанимацию на капельницы. Десять дней сын лежал в больнице. Приступы купировали, но мозг никак не хотел восстанавливаться», — рассказывает Наталия, мама Егора.
После того как Егора выписали, семья отправилась в Национальный медицинский исследовательский центр нейрохирургии им. Бурденко в Москве. По результатам обследования мальчику подобрали подходящую терапию. Сейчас врачи рекомендуют Егору операцию по удалению очага эпилепсии, которая позволит избавиться от приступов.
«Для решения вопроса об операции сыну необходимо провести два важных исследования: МРТ по эпи-протоколу с наркозом и суточный ЭЭГ-мониторинг. Вся эта диагностика, к сожалению, проводится только платно, а для меня это непосильные суммы. Я одна воспитываю Егора и его старшую сестру, папа нам ничем не помогает и алименты на детей не платит. Егор индивидуально занимается с тренером в бассейне, работает с дефектологом. Он любит петь, танцевать, общаться, но из-за эпиактивности в головном мозге он, конечно, вспыльчив и ему трудно найти общий язык со сверстниками. Я очень надеюсь, что благодаря операции эти приступы исчезнут и сын сможет потихоньку вернуться к своей обычной жизни. Для этого, пожалуйста, помогите нам пройти все необходимые исследования», — пишет Наталия.
Сумма сбора — 106 182 рубля.
