Настя Германова

Возраст: 8 лет

Город: Ногинск, Московская область

Диагноз: Эпилепсия не установленного генеза, необходимо Генетическое исследование

 
Собрано 51 601.47 из 51 600

Уже много лет Настю мучают эпилептические судороги, природа которых до сегодняшнего дня не ясна. Все эти годы врачи подбирают для девочки разные курсы терапии, но состояние малышки только усугубляется. Так, одни препараты делали Настю слабой и вялой, другие сильно перевозбуждали. При этом, в большинстве случаев противосудорожные препараты отрицательно влияли на умственное и физическое развитие девочки: «Настя стала хуже говорить, хуже ходить. Любая стрессовая ситуация отзывается потерей сознания и судорогами, — рассказывает Алёна, мама девочки, — Вздрагивания у нас так и не прошли, а только усилились. Настолько, что, сидя ребёнок сильно откидывает голову назад и бывает прямо заваливается. Стоя — вообще может упасть и это чревато ударом головой и вытекающими последствиями».

Несмотря на все трудности, семья Германовых не теряет надежды. На сегодняшний день родители, посоветовавшись с врачами, решили приостановить прием препаратов. Вздрагивания по-прежнему сохранились, однако заметен прогресс в развитии речи, Настя стала более выносливой во время реабилитационных занятий.

«Давать препараты больше не хотим, так как не понимаем, что лечим и боимся навредить ребёнку. Мы ходим в тумане, пытаемся нащупать метод, который даст положительную динамику. Но в первую очередь нужно прояснить диагноз. Реабилитировать ребёнка без диагноза очень сложно… Когда найдена причина, то и понятно, как помочь дочке достичь положительных результатов, а главное не навредить ещё больше», — пишет Алёна.

Врачи назначили девочке обширный генетический анализ – полное секвенирование экзома. Это исследование должно поставить точку в поиске причины эпилепсии. Если болезнь действительно имеет генетическую природу – то терапия наконец будет подобрана с учетом особенностей организма Насти.

Сумма сбора — 51 600 рублей

Благодарим!

 
Собрано 51 601.47 из 51 600

Уже помогли

6 / 5.83
Алексей /
1 000 / 971
Алексей /
30 / 29.13
Катя /
700 / 679.70
Екатерина /
2 940 / 2 854.74
ГБОУ Школа 2057 /
2 000 / 1 942
Ольга /
200 / 194.20
наталья /
300 ₽
Ирина /
40 000 ₽
Гронская С В /
250 / 242.75
Лара /