ПОЛУЧИТЬ ПОМОЩЬС первых суток жизни у Никиты были снижены мышечный тонус и обычные младенческие рефлексы. Сразу из роддома малыша с мамой перевели в Морозовскую больницу на дообследование и лечение. Однако, несмотря на все усилия врачей помочь мальчику до сих пор так и не удалось:
«У сына какое-то непонятное неврологическое заболевание, причины которого пока не известны. Моему малышу сейчас уже 8 месяцев, а он начал держать головку всего 2 недели назад. Мы кормимся только из шприца, так как у него проблемы с сосанием и глотанием, всегда полуоткрыт рот. На одном из обследований выяснилось, что у него еще и проблемы с сердцем», — рассказывает Ирина, мама Никиты.
Диагнозы малыша в общей сложности занимают 6 строк, но каждый из них под вопросом. Врачи сходятся лишь в одном: все проблемы со здоровьем малыша — это последствия перинатального поражения центральной нервной системы и на сегодняшний день представляют собой синдромальную форму множественных пороков развития. Проще говоря, у Никиты симптомы даже не одного, а нескольких синдромов одновременно. Отсутствие диагноза не дает родителям Никиты возможности заниматься ни лечением, ни реабилитацией мальчика. А ему всего 8 месяцев и очень важно не упустить время, сделать максимум возможного для его развития.
Добраться до истины поможет лишь генетический анализ – клиническое экзомное секвенирование. Направление на данное исследование дали одновременно 4 врача из разных московских клиник. Семья Гришиных официально признана малоимущей. Сейчас работает только папа, а в семье еще есть маленькая трехлетняя дочка. Возможности оплатить анализ стоимостью 53 988 рублей нет. А без результатов секвенирования двигаться дальше невозможно. «Для нас это замкнутый круг. Несмотря на официальное направление врачей, мы даже не можем получить для Никиты инвалидность, потому что нет окончательного диагноза. А следовательно все возможные варианты реабилитации сейчас нам тоже предлагают делать только за деньги. — говорит Ирина. — Без помощи фонда и ваших друзей нам просто не обойтись».
