ПОЛУЧИТЬ ПОМОЩЬНиките Третьякову 5 лет. В его возрасте дети обычно часами напролет бегают на детских площадках, играют в саду с другими ребятами, готовятся к поступлению в школу. Но в жизни Никиты все немного иначе: мальчик с трудом ходит, плохо видит и разговаривает. И что может помочь мальчику, до сих пор не ясно.
«Никита родился в срок, абсолютно здоровым малышом, — рассказывает мама Никиты Евгения, — но на третий день его состояние резко ухудшилось — малыш посинел и начал дергаться. Выписали нас через месяц с диагнозом перинатальное органическое гипоксически-ишемическое поражение ЦНС, нарушение моторного развития, расстройство вегетативной нервной системы, судорожный синдром в анамнезе».
Лечение основных подтвержденных диагнозов — эпилепсии и ДЦП не приносит ожидаемых результатов, хотя родители прикладывают максимум усилий для того, чтобы скомпенсировать их: «Мы постоянно занимаемся с логопедами, дефектологами, тифлопедагогами, ходим в бассейн, на лфк, но развитие идёт очень медленно. Развитие Никиты сопоставимо с показателями 2-летнего ребенка».
У врачей есть подозрения, что причиной состояния мальчика может быть невыявленный до сих пор генетический сбой. Согласно медицинской документации — «неуточненная синдромальная патология». Проведение полногеномного секвенирования позволит узнать о неочевидных проблемах со здоровьем Никиты и скорректировать его лечение.
«Мы уже провели ряд других генетических обследований, которые ничего не показали, и врач предложил нам наиболее полный анализ. К сожалению, к проведению полногеномного секвенирования мы оказались финансово не готовы. На сегодняшний день наши ресурсы истощены, и я впервые решила обратиться в благотворительный фонд» – говорит Евгения.
Неопределенность в случае Никиты, если не убивает, то делает его будни менее продуктивными и яркими. Для того, чтобы у мальчика появился шанс на полное раскрытие его потенциала, нужно сделать ещё один важный шаг — выяснить, что стало причиной его заболевания.
Сумма сбора — 118 800 рублей.
