ПОЛУЧИТЬ ПОМОЩЬ«Дочке недавно исполнилось три года, и меня очень страшит то, как летит время. Я все время пребываю в ужасе, что не смогу помочь своему ребенку и упущу момент», — пишет Рузанна, мама маленькой Нины.
Девочка заметно отстает в развитии от своих сверстников. «Она не говорит, обращенную речь понимаем частично, ходит на носочках. Ни ортопедическая обувь, ни препараты, ни массажи и электрофорез, которые нам выписывали, не помогли решить эту проблему, — продолжает свой рассказа Рузанна, — В глаза бросается сутулость ребенка, неуклюжесть, Нина не умеет прыгать, подниматься и спускаться по ступенькам. На прогулке дочка очень быстро устает и начинает проситься на руки. С другими детьми не контактирует».
Врачи ставят Нине задержку психоречевого развития. Что служит тому причиной — на сегодняшний день выяснить так и не удалось. Малышке провели все необходимые исследования, но результаты анализов в норме.
«Поскольку иные виды диагностики не показали ничего, что могло бы послужить причиной такого резкого отставания в развитии – специалисты, к которым мы обращались, сошлись во мнении, что ребенку необходимо провести обширное генетическое исследование», — пишет мама.
Из медицинского заключения: «При осмотре убедительных данных за синдромальную патологию недостаточно. Родословная наследственной патологией не отягощена. С учетом нормальных результатов анализов, необходимо проведение полного секвенирования экзома».
«Время идет не в нашу пользу, дочке необходимо данное обследование, чтобы мы наконец смогли «узнать врага в лицо» и выявить причину всех наших бед. Помогите нам, пожалуйста!» — просит Рузанна.
