ПОЛУЧИТЬ ПОМОЩЬ«Я живу в страхе, боюсь оставить сына без присмотра даже на несколько минут. Ребенок настолько ослаб, что не удерживает свое тело в пространстве: при ходьбе его шатает. Всегда стараюсь держать сыночка за руку – иначе он просто падает», — пишет Айгуль, мама полуторогодовалого Роберта.
Первый приступ случился 10 апреля 2020 года. Малыш проснулся и у него внезапно начались судороги. Они продолжались 15 минут, Айгуль вызвала «скорую». Мальчика срочно госпитализировали в реанимацию Центральной районной больницы. Уже через сутки Роберта с мамой перевели в Республиканскую детскую клиническую больницу для полного обследования.
«В течение всех этих месяцев нам провели все необходимые исследования, но истинную причину приступов так и не нашли, — рассказывает Айгуль, — Мы начали принимать препараты. Но приступы продолжаются, мы постоянно попадаем в реанимацию».
Роберту уже несколько раз меняли терапию, чтобы подобрать эффективное лечение. Но, увы, пока все усилия врачей безуспешны. Они рекомендуют пройти обширное генетическое исследование – полноэкзомное секвенирование. Данный анализ должен дать ответ на два главных вопроса: что является причиной приступов и как дальше лечить ребенка.
Семья Улямаевых – малоимущая, а проведение секвенирования экзома возможно только на коммерческой основе. «Я одна воспитываю двух сыновей. Нас поддерживают мои родители – помогают с продуктами. Самим оплату такого дорогостоящего исследования нам не потянуть. За любую помощь мы будем вам очень благодарны», — пишет Айгуль.
