Алиса родилась достаточно крупным ребенком, и врачи сразу предупредили маму, что развиваться девочка будет с опозданием. Родители занялись развитием малышки с первых же недель: возили ее на массаж, выполняли рекомендации физиотерапевтов, давали назначенные препараты. Но даже к девяти месяцам Алиса не начала ползать и не пробовала опираться на ножки. Тогда родители забили тревогу.
«Мы стали обращаться к платным неврологам, ложились на госпитализацию в неврологическое отделение, проходили лечение и различные реабилитации. Только в три года Алиса смогла пойти самостоятельно, без поддержки, после очередного медицинского интенсива. На данный момент дочке десять лет, но она не разговаривает, лишь произносит слова: мама, папа, неней, всё остальное – лепет. Походка шаткая, боится каких-либо препятствий, спускается и поднимается по лестнице, исключительно держась за руку или перила. Длинные прогулки доченьке даются тяжело, и потом она может долго лежать, приходя в себя. Очень часто держит пальцы во рту, а также другие предметы, которые попали к ней в руки. Девочка она добрая, улыбчивая, ко всем тянется обниматься. Понимает всё на бытовом уровне, цвета даются тяжело, счет и буквы не знает. Также у Алисы есть проблема в постоянном чувстве голода, нет ощущения сытости, она всё время просит кушать и ест все без разбора. Нет понимания сочетания еды между собой», – рассказывает Алина, мама Алисы.
Семья обратилась в «Кораблик» за помощью в оплате генетических исследований, чтобы наконец установить причину состояния дочери и подобрать ей эффективную терапию. Основной анализ – полноэкзомное секвенирование – Алисе уже проводили, и, к сожалению, он не дал ответов на вопросы. Поэтому, исходя из сочетания состояния ребенка и нормы в уже проведенной диагностике, генетик рекомендует сдать девочке анализы на конкретные синдромы. Данные исследования не покрываются полисом ОМС и проводятся только на коммерческой основе.
Друзья, давайте поддержим Алису и ее семью на этом важном этапе диагностики и установки точного диагноза.
Сумма сбора – 16 560 рублей.
ПОЛУЧИТЬ ПОМОЩЬ