ПОЛУЧИТЬ ПОМОЩЬ«В настоящее время заболевание носит прогрессирующий характер и является жизнеугрожающим» — цитата из медицинского заключения пятимесячной Софии из Новосибирска. Ее диагноз – спинальная мышечная атрофия I типа (СМА).
Это генетическое заболевание, вызванное мутацией в гене SMN1. Болезнь поражает двигательные нейроны спинного мозга и приводит сначала к мышечной слабости, а затем к полной атрофии мышц. СМА носит прогрессирующий характер. Первыми слабеют мышцы ног и тела, постепенно болезнь доходит до мышц, отвечающих за глотание и дыхание. Если говорить проще, то ребенок сначала перестает двигаться, затем перестает самостоятельно есть и дышать. При этом интеллектуально больные СМА полностью сохранны.
У Софии самая тяжелая форма болезни – спинально мышечная атрофия I типа.
«София — наша младшая дочка, она родилась 23 февраля. Тогда мы еще ничего не знали про СМА, у нас было все благополучно, мы строили планы, тревожил разве что только COVID19, — рассказывает Владимир, папа девочки, — К самому разгару ограничений, связанных с коронавирусом, мы заметили, что София отличается в развитии от старших сестер. К полутора месяцам она не могла удерживать голову, нас это встревожило, и мы пошли к неврологу». Врач назначил обследование. Но эпидемиологическая обстановка и ограничения внесли свои коррективы. Необходимые анализы взялась сделать только одна лаборатория. «Мы сдали все анализы и стали ждать. Жизнь начала рушится, мы с мужем перечитали все, что можно про СМА, про другие заболевания, имеющие подобные симптомы, мы не знали, чего ждать, как жить», — рассказывает Анастасия, мама Софии.
30 апреля пришли результаты: мутаций в гене SMN1 не обнаружили. «Врач дал направление на пересдачу генетического анализа, так как усомнился в полученных результатах. Пока мы ждали, у нас появилась надежда. Мы подумали, может наша дочь просто ленится, провели курс массажа, делали упражнения, — рассказывает Анастасия, — Но 8 июня мы узнали, что наша маленькая дочь имеет диагноз: спинальная мышечная атрофия 1 типа».
Сейчас трудно давать оценку тому, что случилось при сдаче первого анализа и почему болезнь не диагностировали сразу. Но было потеряно полтора месяца, которые для Софии и ее родителей по-настоящему бесценны.
Уже сейчас согласно медицинским заключениям интеллектуальное развитие малышки соответствует возрасту, а вот моторные навыки развиты всего на 1 месяц. София самостоятельно дышит и ест, у нее сохранилась подвижность в ногах, стопах и руках. Она может взять игрушку и удерживать ее. Также около минуты может удерживать голову в вертикальном положении. Малышка во всю смеется и гулит. Однако для пятимесячного ребенка этих навыков уже недостаточно.
В мире есть только одно лекарство, которое может спасти Софию одним введением – это первый препарат генной терапии Zolgensma, разработанный для лечения спинальной мышечной атрофии. Он устраняет генетическую причину СМА путем замены дефектного гена, доставляя его функциональную копию в организм ребенка. Подробную информацию, адаптированную для обычного обывателя, можно найти на сайте фонда «Семьи СМА» по ссылке https://f-sma.ru/all-sma/issledovanija/clinical/zolgensma-avxs-101/.
В открытых источниках Zolgensma называют «самым дорогим лекарством» или «самым дорогим уколом» в мире. Одно введение препарата стоит 2 125 000 $ (около 160 000 000 рублей без учета логистики по доставке лекарства). Лекарство еще не зарегистрировано в России, но его уже назначают врачи в ведущих федеральных клиниках страны. И есть вероятность, что в ближайшие несколько лет он выйдет на российский рынок медикаментов. Но у Софии нет этого времени. Zolgensma нужно ввести до двух лет, после уже поздно, препарат работать не будет. СМА I типа прогрессирует слишком быстро и агрессивно. У Софии и ее родителей на счету каждый день. Мы просим подключиться всех к этому сбору. От каждого из нас по-настоящему зависит жизнь этой маленькой девочки.
