Вероника Йованович

Возраст: 14 лет

Город: Москва

Диагноз: Комплекс заболеваний, необходимо Генетическое исследование

 
Собрано 51 600 из 51 600

Вероника учится в 8 классе, и она уже знает, чего хочет от жизни. Девочка много рисует, увлекается мультипликацией и компьютерной графикой. Но вести полноценный образ жизни она не может.

«Дочка выросла совершенно разносторонней и увлекающейся личностью. Несмотря на многочисленные заболевания, она старается вести активный образ жизни. Обожает кататься зимой с подружками на коньках, а летом на велосипедах. Но на долго ее не хватает – Вероника быстро устает, ложится на землю и долго отдыхает», — рассказывает Екатерина, мама девочки.

В общей сложности у Вероники 8 разных диагнозов. Основные из них — церебрально-гипофизарный нанизм (задержка роста), вторичная надпочечниковая недостаточность, гематурия (наличие крови в моче), сосудистая аномалия, болезнь тонких базальных мембран, синдром Элерса-Данлоса.

Вероника ежегодно проходит обследование в НИКИ педиатрии им. Вельтищева. Два года назад врачи стали отмечать, что, несмотря на проводимое лечение, заболевания начали прогрессировать, результаты обследования показали отрицательную динамику. Однако, что спровоцировало ухудшение состояния здоровья ребенка понять так и не удалось. Специалисты уверены: причину нужно искать в генетике Вероники. «Если бы у нас был четкий диагноз, то врачам была бы понятна этиология болезни, прогноз для жизни и путь лечения, — пишет Екатерина, — Мы бы знали: есть ли у нас риск кровотечений, а может быть нам нужно чаще и тщательнее обследовать сосуды. Очень прошу вас – помогите нам!»

Друзья, Веронике назначили полноэкзомное секвенирование. При дифференцировании диагноза в ряде случаев оно считается исследованием «первой линии», так как наиболее эффективно выявляет патогенные мутации в генах. Но стоимость анализа в два раза превышает ежемесячный бюджет семьи Йованович. Поэтому без помощи неравнодушных людей они просто не справятся.

Сумма сбора 51 600 рублей.

Благодарим!

 
Собрано 51 600 из 51 600

Уже помогли

37 489 ₽
москвичи через портал Mos.ru с 04.12 по 23.12 /
2 000 ₽
евгений и ислам /
комиссия: 56.00 ₽
500 ₽
Екатерина /
300 ₽
anonimno /
40 / 38.84
Ekaterina /
100 / 97.10
Татьяна /
200 / 194.20
Roman /
500 / 485.50
Наталья /
500 / 485.50
Наталья /
300 / 291.30
Ксения /