Янютина Катя

Возраст: 5 лет

Город: Волгоград

Диагноз: Эпилепсия. Необходимо генетическое исследование

Сбор средств осуществляется в рамках программы/проекта: Неотложная диагностика
 
Собрано 49 238.41 из 49 200

В три года у Кати случился первый судорожный приступ. После ряда обследований девочке поставили диагноз – абсансная эпилепсия детского возраста. Малышке назначили лечение, но оно не помогло. Кроме того, лекарства вызвали сильную аллергию.

Прим.ред.: Детская абсансная эпилепсия – форма идиопатической генерализованной эпилепсии, встречающаяся у детей дошкольного и младшего школьного возраста. Приступы начинаются внезапно, сопровождаясь кратковременным выключением сознания. 

«В сутки у дочери было от 5 до 10 приступов. Они могли начаться на улице, при купании, даже когда Катя ела. Днём или ночью – нельзя было предугадать, когда он случится, поэтому ребенок всегда был под присмотром. При приступах у дочки “каменело“ все тело, выворачивались конечности, и она издавала непонятные звуки, при этом глаза были открыты. После Катя лежала и плакала. Помнила ли она, что с ней происходило, я так и не смогла понять, так как дочь до сих пор не разговаривает», — рассказывает Ирина, мама девочки.

В течение многих месяцев Кате подбирали эффективное лечение, и наконец приступы удалось остановить. К сожалению, до сих пор неизвестна причина появления судорог и что именно их провоцирует. Чтобы выяснить природу эпилепсии, неврологи назначили Кате генетический анализ — полноэкзомное секвенирование. Данное исследование проводится только на коммерческой основе. Оплатить его самостоятельно Янютины не в состоянии, поэтому обратились за помощью в Кораблик.

 

Сумма сбора — 49 200 рублей

 

 

Благодарим!

 
Собрано 49 238.41 из 49 200