Ева Калюта

Возраст: 3 года

Город: деревня Солманово, Московская область

Диагноз: Не установлен. Необходимо Генетическое исследование, дневной видео-ЭЭГ-мониторинг.

Сбор средств осуществляется в рамках программы/проекта: Неотложная диагностика
 
Собрано 30 480 из 30 480

Еве из подмосковного Солманово всего 3 года. С младенчества родители замечали особенности поведения дочки, но были уверены, что это проявление характера. Малышка подрастала, однако оставалась по-прежнему очень беспокойной.

Когда Еве было 6 месяцев, родители обратили внимание еще на одну особенность: «У дочки появились странные приступы потягивания рук и ног с закатыванием глаз. Сейчас они повторятся до 4 раз в день», — рассказывает Маргарита, мама девочки. Со временем стала очевидна задержка в развитии: малышка начала ходить позже сверстников, словарный запас на сегодняшний день – всего несколько слов, что крайне мало для ребенка трех лет. «При этом Ева очень общительная и любознательная девочка. Она очень любит гулять. Каждый раз дочку трудно завести домой с прогулки, потому что она с удовольствием играет с ребятишками на детской площадке, охотно знакомится с новыми людьми, — рассказывает Маргарита, — Любит играть с куклами: катает их в коляске, качает, укладывает спать, а потом как будто «уходит на работу» — надевает шапку, берет сумку и машет «пока». С большим интересом слушает сказки. Когда сама добирается до книжки, то берет ручку или карандаш и начинает в ней писать».

Родители начали обследовать малышку, как только заметили задержку в развитии. Прошли несколько больниц и специалистов. В итоге установить точный диагноз так и не удалось. Врачи сошлись во мнении, что скорее всего проблема в генетике: «Принимая во внимание особенности фенотипа ребенка, наиболее вероятным диагнозом можно считать хромосомную патологию», — из медицинского заключения. Так же до сих пор непонятна природа приступов потягивания.

Еве назначили очередную серию исследований. В том числе ЭЭГ-мониторинг и Хромосомный микроматречный анализ (генетическое исследование), которые не покрываются полисом ОМС и проводятся только на внебюджетной основе. Первый анализ должен ответить на вопрос – являются ли приступы потягивания проявлением эпилепсии. Второй определит наличие генетической патологии. «Эти анализы прольют свет на заболевание дочки и, что самое главное, помогут нам подобрать лечение», — пишет Маргарита.

Но денег, чтобы оплатить исследования у семьи нет. Маргарита сейчас не работает, так как ухаживает за Евой и ее младшей сестренкой Майей. Единственным добытчиком в семье остался муж. Денег едва хватает на лечение старшей дочки и обеспечение всем необходимым младшей. Друзья, семье Калюта необходима наша поддержка.

 

Благодарим!

 
Собрано 30 480 из 30 480

Уже помогли

19 327 / 19 327
Гронская С В /
500 / 500
Ирина /
500 / 485.50
Алексей /
1 000 / 971
Наталья /
3 000 / 2 913
Olga /
500 / 485.50
Ленара /
1 100 / 1 068.10
ГБОУ Школа 1524 /
2 500 / 2 427.50
Ксения /
1 000 / 971
Алексей /
300 / 300
Василий /