ПОЛУЧИТЬ ПОМОЩЬТимофею всего 4 месяца, но его семье уже пришлось пройти тяжелые испытания в борьбе за жизнь мальчика.
«Беременность протекала хорошо, но на последнем триместре УЗИ показало отставание развития плода на 2-3 недели. Через пару недель отставание было уже 3-4 недели. Врачи дождались 37 недель и провели плановое кесарево сечение. Сынок появился на свет весом всего 1788 грамм», – рассказывает Наталья, мама Тимофея.
Первый месяц своей жизни малыш с мамой провели в стационаре. Врачи с особым вниманием следили за состоянием Тимофея: у мальчика были шумы в сердце и инфекция желудочно-кишечного тракта, из-за которой пришлось отказаться от грудного вскармливания и перейти на смесь. При этом вес малыш набирал очень медленно.
После онлайн консультации семья получила вызов на госпитализацию в Эндокринологический Научный Центр в Москве. Здесь после длительного
обследования Тимофею диагностировали синдром Донахью.
Прим. редакции: Синдром Донахью – чрезвычайно редкое и тяжелое генетическое заболевание, вызывающее нарушение в работе инсулиновых рецепторов. Отсутствие и нарушение функции рецептора инсулина приводит к неспособности регулировать уровень глюкозы в крови. Данный синдром относится к редким формам неонатального сахарного диабета.
«Через две недели после госпитализации у Тимочки внезапно открылось кровотечение. За ночь он потерял много крови, а стул двое суток был черным. Малышу делали переливание и капали плазму. На следующие сутки нас перевели в реанимацию, где Тимофей первый раз остался без меня», — вспоминает Наталья.
У Тимофея начались проблемы с сердцем и дыханием – его подключили к аппарату ИВЛ. Мальчик был в очень тяжелом состоянии. Врачи не давали
никаких шансов. Только через двое суток состояние Тимофея удалось стабилизировать. Постепенно малыш стал восстанавливаться.
В настоящий момент специфической терапии для лечения синдрома Донахью не существует.
Из Заключения Консилиума врачей:
«Учитывая тяжесть заболевания, высокие риски внезапной смерти и отсутствие альтернативного лечения, принято решение о целесообразности применения Инкрелекса по жизненным показаниям».
«Лекарство должно заменить наш инсулин, который у нас совсем не работает. Мы очень просим помощи в приобретении Инкрелекса на
длительное дорогостоящее лечение», — пишет Наталья.
К сожалению, данный препарат не зарегистрирован в России. На основании врачебного Консилиума его можно закупить и привезти из Европы.
Стоимость одного флакона с доставкой – чуть больше ста тысяч рублей (зависит от курса евро на день покупки).
Для того, чтобы оценить эффективность действия лекарства, Тимофею необходимо как минимум 4 флакона. Общая сумма закупки и доставки Инкрелекса в Россию на сегодняшний день составляет – 460 313 рублей.
Семья Наумушкиных из последних сил сражается за жизнь маленького Тимофея. Мы очень просим вас поддержать их в этой непростой борьбе!
