Шафнер Ангелина

Возраст: 17,5 лет

Город: Оренбург

Диагноз: Неуточненная фокальная эпилепсия. Необходимо генетическое исследование

Сбор средств осуществляется в рамках программы/проекта: Неотложная диагностика
 
Собрано 51 673 из 51 600

Ангелина родилась абсолютно здоровым ребенком. В 9 месяцев у девочки случился первый приступ эпилепсии прямо в коляске. Малышка попала в реанимацию. Врачи назначили лечение, которое на время помогло, но потом приступы начали повторяться и усиливаться.

«Из раза в раз Ангелине назначали новую терапию, но становилось только хуже. Вместе с приступами у дочери появились галлюцинации. Мы проходили обследования во многих клиниках и других городах, но улучшений не было. У Ангелины стало ухудшаться состояние, лечащие врачи прибавляли дозу таблеток, но ничего не менялось. При смене погоды у Ангелины появляется бессонница, повышенная активность и нарастают приступы», — рассказывает Мария, мама Ангелины.

Сейчас Ангелине уже 17 лет и всё это время приступы не прекращаются. Не так давно семья попала на прием к неврологу в центр Эпилепсии в Москве, где Ангелине полностью пересмотрели тактику лечения и скорректировали медикаментозную терапию. Помимо терапии девочке назначили срочно пройти генетическое исследование – полное секвенирование экзома. По результатам анализа будет собран повторный консилиум врачей для рассмотрения необходимости хирургического лечения. К сожалению, необходимое генетическое исследование не покрывается полисом ОМС и проводится только на коммерческой основе.

«Мы очень надеемся, что по результатам исследования нам найдут наконец-то верное лечение для нашей Ангелины. Наша семья не в состоянии оплатить данный анализ, и мы очень просим вас оказать помощь в его проведении», — пишет Мария.

Друзья, сумма сбора – 51 600 рублей.

 

Благодарим!

 
Собрано 51 673 из 51 600